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Hemofilia,una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos

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Asociación Vallisoletana y Palentina de Hemofilia. Junto a Nieves Andrés, Armando Plaza (videpresidente), Antonio Santa María (hermano de hemofílico ya fallecido), Fernando Prieto (presidente) y Soraya Saez (portadora de la enfermedad)
Actualizado 06/01/2016 17:37:54
Redacción

"El objetivo final de las asociaciones es formar una familia de apoyo que incluya equipos médicos, amigos y familiares cercanos para fomentar una mejoría en las vidas de las personas afectadas"

¿Qué es la hemofilia y por qué se produce?

La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas. Estas pérdidas de sangre se producen por una deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica o factor de coagulación.

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no detiene la hemorragia.

Existen dos tipos más comunes de hemofilia: A y B, que se diferencian por el tipo de factor deficitario

¿Cómo se detecta? ¿Cuáles son los síntomas?

El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea.

La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos. A causa de un trauma o de forma espontánea, el sangrado se produce de forma intraarticular, en la rodilla, el codo o el tobillo.

El diagnóstico y la severidad de la enfermedad se hacen mediante la historia clínica y un análisis de sangre en el que se miden los niveles de los diferentes factores. A partir de ahí se decide el tratamiento más adecuado a seguir.

¿Se puede heredar?

Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos.

Cuando analizamos los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, se observa que esta enfermedad sólo se manifiesta en los varones relacionados por vía materna. Se trata de una herencia ligada al sexo y consiste en una anomalía hereditaria que se produce por algún defecto en el cromosoma X.

La mujer se comportará como portadora de la enfermedad mientras que el hombre la padecerá y transmitirá a la descendencia. La mujer, para manifestar la enfermedad, necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

¿Qué factores influyen en su aparición?

En la mayoría de los casos hay antecedentes hereditarios familiares conocidos. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.

Si no tenemos en cuenta los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés, la enfermedad aparece por herencia en el 60% de los casos, siendo el 40% por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias.

¿Se puede curar? ¿Cuál es el pronóstico?

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando ( pinchando) el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo, tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación, a partir de plasma humano, dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA)

En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemofílicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prácticamente igual que la de los sanos.

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