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BURGOS

II Congreso de familiares de afectados por el síndrome de Joubert y Dandy-Walker

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Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias / Foto: noticiasburgos.com
Actualizado 11/02/2016 17:21:58
noticiasburgos.com

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, celebra del 11 al 14 de febrero

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, celebra del 11 al 14 de febrero el II Congreso de Familiares de Afectados por el Síndrome de Joubert y Dandy-Walker.

Durante estos días, la Asociación Española del Síndrome de Joubert (ASINJOU) ha organizado, en colaboración con el CREER, talleres para las familias de fisioterapia, terapia ocupacional y psicología infantil y juvenil donde participarán los profesionales del Centro. Además se llevarán a cabo sesiones de intercambio de experiencias familiares donde se analizarán terapias, educación y aspectos médicos. Actividades de ocio y juegos también tendrán cabida para los más pequeños.

El Síndrome de Joubert se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral y una hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor.

En la infancia aparece hipotonía y más tarde ataxia. Pueden presentar desde inteligencia normal a déficit intelectual grave. Asocian otros hallazgos como son: macrocefalia, facies dismórfica, distrofia retiniana, protrusión lingual, poliquistosis renal y cardiopatía congénita

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