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Pueden hacer una vida normal, teniendo algo más de cuidado

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Actualizado 12/02/2016 21:25:44
Aquí en Valladolid

Enfermedad de los huesos de cristal

La osteogénesis imperfecta, más conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno que se caracteriza por la fragilidad de los huesos debido a una mutación genética. Las causas por las que un niño nace con esta enfermedad es por motivo hereditario o porque ha habido una mutación genética que por ´capricho de la naturaleza` le ha tocado a él. Por este último motivo nace un niño con esta enfermedad cada 30.000 o 35.000 nacimientos.

La Asociación de Huesos de Cristal de España (AHUCE) ayuda a las familias que sufren esta enfermedad para saber cómo deben actuar e incluso les ponen en contacto con otras personas en su misma situación. En nuestro país calculan que puede haber, al menos, 2700 personas con esta enfermedad, y en la actualidad habría medio millón de personas en todo el mundo.

Puede descubrirse en diferentes etapas de la vida

La enfermedad se puede descubrir en diferentes etapas de la vida. En el caso de la madre de Juan Blanco se lo comunicaron en una de las ecografías que le hicieron durante el embarazo. En ella se veía que los fémures estaban curvados. Después se dieron cuenta de que no, que estaban rotos.

En otros casos como el de Mateo Rubio se le descubrió la enfermedad después de que se rompiera en tres ocasiones una tibia simplemente al andar, sin hacer ningún movimiento brusco. Tras un exhaustivo estudio genético se comprobó que se trataba de osteogénesis imperfecta. Después de realizar estas pruebas se confirmó que su caso era hereditario ya que su madre y su abuela también lo padecían pero no se habían dado cuenta ya que, como en el caso de Mateo Rubio, el grado era muy bajo.

Problemas dentales puede ser uno de los síntomas

Los síntomas que se presentan en esta enfermedad son muy variados, como Alberto Rubio, padre de un niño afectado, nos cuenta. A parte de la rotura de los huesos también se produce sordera, problemas en los dientes, problema en la respiración ya que su caja torácica no está bien formada y problemas en las articulaciones. A todo ello también hay que añadir que sus huesos crecen más lento que el resto de los niños.

La dentinogénesis imperfecta, problema de los dientes derivado de la enfermedad, es uno de los síntomas que presenta Juan Blanco. Sus dientes presentan un color amarillento que los dentistas, sin conocer la enfermedad, achacaban a que podría estar comiendo muchos dulces. Miriam Escalante lleva a su hijo mensualmente a la Universidad Complutense de Madrid, donde unos dentistas que investigan esta dolencia cuidan los dientes de su hijo.

Este problema empieza a verse cuando se aprecia que los dientes salen más tarde que a otros bebés, luego hay problemas para que los dientes definitivos salgan por la falta de espacio. Juan Blanco duerme todas las noches con un aparato, usa pasta de dientes baja en flúor y utiliza un cepillo eléctrico, ya que es mejor que el manual para estos casos aunque tiene que tener mucho cuidado de no apretar porque se podría partir algún diente.

La natación es una actividad que fortalece y ayuda

El tratamiento de estas personas consiste en tomar medicamentos, uso de instrumentos ortopédicos? Además realizan actividades físicas como la natación, para fortalecer sus músculos e intentar evitar estas fracturas. También acuden a fisioterapeutas. Los médicos recomiendan que se muevan mucho para que sus huesos estén mejor, en contra de lo que muchos podríamos pensar.

Las familias sufren mucha angustia al recibir la noticia, ya que no saben cómo actuar y tienen miedo por si hacen algún daño al pequeño. Miriam Escalante nos cuenta: "No dejaba coger al niño, muchas veces estaba en una almohada y nadie lo tocaba". Cuando van creciendo y empiezan a gatear lo hacen sobre superficies blandas y siempre van tras ellos por si se caen.

Los niños son conscientes de su enfermedad. Los padres les cuentan que sus huesos son más frágiles que los de los demás y que por eso tienen que tener más cuidado. "El niño interioriza cómo tiene que hacer las cosas y acaba siendo algo habitual", según Escalante. Los propios niños son conscientes de ello desde muy pequeños. Por ejemplo, en el caso de Mateo, cuando se cae se queda parado pensando que le ha pasado algo.

Una de las fases más importantes es cuando empiezan a ir a la escuela. Hay que concienciar a los profesores y a los compañeros de clase de que el niño tiene esa enfermedad, en qué consiste y explicar qué es lo que puede hacer y lo que no. Por ejemplo, Miriam Escalante llevó al colegio de su hijo un libro con fotos para que vieran el día a día del niño y lograr que se conciencien.

Tanto Alberto Rubio como Miriam Escalante nos han explicado que sus hijos pueden hacer una vida normal, teniendo algo más de cuidados. "Te debates entre hacer un niño aburrido sin que pueda jugar o te arriesgas a que se divierta aunque pueda pasarle algo", añade Miriam Escalante.

El gran apoyo de los niños son las familias

Los niños tienen su propia percepción. Juan Blanco nos cuenta que a él no le costó entenderlo aunque le sentó un poco mal. "No he tenido problemas para relacionarme con los demás. Hago prácticamente una vida normal porque lo que no podría hacer se adapta", añade. En cambio Mateo Rubio se queja de que las profesoras muchas veces no le dejan jugar por miedo a que se rompa algo, aunque le han puesto a otro niño a su lado para que no le pase nada malo.

El gran apoyo de estos niños es la familia y se quejan de que las ayudas por parte de las instituciones son mínimas. Todos los gastos, o si tienen que viajar otra ciudad para ir al médico, son costeados por las propias familias. En el caso de Miriam Escalante le retiraron la ayuda por ser funcionaria. Ellos piden que al menos se les subvencione actividades físicas para la mejora de sus hijos como puede ser la natación o la fisioterapia.

En toda España existen iniciativas para recaudar fondos para ayudar en esta enfermedad, como es el caso del mercadillo solidario organizado en Valladolid por la Guardería Educa o diferentes actividades culturales en otros lugares de España.

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