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Niños de Cristal: Mitos y realidades sobre la Osteogénesis imperfecta

Niños de Cristal: Mitos y realidades sobre la Osteogénesis imperfecta

REPORTAJES
Actualizado 04/05/2016 07:31

PorCesar Jiménez Vaquero y Aránzazu Gallego Pérez

Los osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética que se produce por un fallo en uno de los genes que produce el colágeno 1, uno de los componentes principales de los huesos. Según el Registro Nacional de Enfermedad raras, la prevalencia de esta enfermedad se sitúa entre 1 y 9 afectados por cada 100.000 recién nacidos sanos. Actualmente se estima que en España unas 2700 personas sufren esta enfermedad.

A día de hoy, continúan descubriéndose los genes responsables de esta enfermedad, aunque los más frecuente implicados son el gen COL1A1 y el gen COL1A2 encargados de la producción del colágeno 1.

La característica principal de esta enfermedad es la fragilidad de los huesos, lo cual hace que las personas enfermas sean susceptibles a padecer fracturas, incluso sin causa aparente. Por este motivo se la conoce también como ´enfermedad de los huesos de cristal`. La gravedad de la enfermedad y, por tanto su pronóstico, depende del tipo de osteogénesis imperfecta que padezca. Tipo I, II, III o IV. Aunque se conocen más tipos de Osteogénesis imperfecta por afectación de otros genes, en estos 4 quedan recogidos el 95% de los casos de esta enfermedad.

"El diagnóstico prenatal es posible a partir de la semana 16 de gestación"

El diagnóstico suele producirse por los hallazgos clínicos esqueléticos, apoyándose en los estudios radiológicos, que ponen de manifiesto la fragilidad y la morfología típica de estos huesos. Los estudios genéticos permiten también identificar el gen responsable de la enfermedad y orientar el tratamiento. El diagnóstico prenatal es posible por ecografía a partir de la semana 16 de gestación y mediante biopsia de las vellosidades del corion y su posterior estudio molecular.

No tiene cura conocida

La osteogénesis imperfecta no tiene cura conocida, si bien el tratamiento irá encaminado a reducir el dolor y las complicaciones asociadas. Este tratamiento consta de 3 pilares: Rehabilitación y terapia física, cuyo objetivo es mejorar a función motora, especialmente en la infancia; cirugía ortopédica, que complementa a la rehabilitación física, es la piedra angular a largo plazo, permitiendo corregir las deformidades de los huesos y mejorar la función motora, y tratamiento farmacológico, encaminado a reducir la destrucción del hueso (bifosfonatos, inhibidores del receptor RANKL, que inhiben la acción de los osteoclastos, las células encargadas de la resorción del hueso) y Favorecer la formación ósea (GH y PTH, que estimulan el remodelado óseo).

Los ejercicios de bajo impacto también resulta ser muy beneficiosos para estos pacientes, puesto que mantienen a los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos. La terapia psicológica puede resultar de gran ayuda si aparecen cambios de la imagen corporal por las deformidades óseas.

Las líneas de investigación de tratamientos están, actualmente, encaminadas a la terapia génica, el trasplante de médula y a la inhibición de la expresión del gen mutado, que permitiría anular el producto del gen mutado a la vez que se mantiene intacto el producto del gen normal.

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